病例介绍

患者  女性，初诊年龄43岁，尚未绝经。主因头晕、头痛1周，右侧肢体麻木、无力、活动受限2 d，于2007年10月24日首次入院。患者发病前似有“感冒”诱因，病程中共出现4次间断性非喷射性呕吐，呕吐物为胃内容物，不伴发热、咳嗽、抽搐及大小便障碍。

患者既往身体健康，个人史、家族史均无可述及。

入院后诊断与治疗经过体格检查：

生命体征平稳，发育、营养正常，内科系统检查未见阳性体征。神经系统检查神志清楚，语言、思维、理解力、记忆力和定向力均正常。无明显面舌瘫，眼底正常。右侧肢体肌力4级、左侧5级，双侧肌张力对称；感觉系统正常，腱反射对称，病理征未引出；脑膜刺激征阴性。

影像学检查：2007年10月24日头部CT检查显示，左侧颞顶叶占位性病变，可疑胶质瘤或颅内转移瘤。次日头部MRI显示左侧顶叶片状异常信号，T1WI低信号(图1a)、T2WI高信号(图lb)；增强扫描病灶呈不规则轻度强化，侧脑室受压、中线略右移，周围组织明显水肿(图1e)，临床拟诊为胶质瘤或颅内转移瘤。第3天胸部X线，以及腹部和妇科B超均无异常发现，红外线乳透正常。

实验室检查：血常规、红细胞沉降率(ESR)、血清各项化合物、甲状腺激素功能试验、血清C-反应蛋白(CRP)和抗可提取性核抗原(ENA)抗体谱均于正常水平。入院后予20％甘露醇125 ml(1次/8 h)、甲泼尼龙40 mg加至100 ml生理盐水静脉滴注(2次，d)，10％氯化钾20 ml加至5％葡萄糖氯化钠溶液中1000 ml静脉滴注(1次，d)。入院第5天患者病情明显好转，头晕、头痛症状减轻，呕吐消失，右侧肢体肌力5-级，由于家庭经济困难要求出院，嘱其到上级医院行进一步检查。出院后停用糖皮质激素，回当地服用中药汤剂(具体方案不详)治疗1个月，肢体麻木、肌无力症状完全消失，活动自如，但头晕、头部隐痛症状迁延至6个月后方完全缓解。患者完全恢复日常生活活动能力，因此未行进一步检查。

2012年2月因头晕、头痛，但不伴肢体活动障碍而再度至我院就诊。MRI检查与首次入院时相比，左侧颞顶叶大片状异常信号完全消失(图2)，双侧辐射冠区和侧脑室旁可见多个小斑点状异常信号，T1WI低信号、T2W1高信号、FLAIR序列高信号，病灶边界清楚、周围无水肿，诊断为多发性腔隙性梗死，未予以治疗，头晕症状持续l周后自行缓解。5个月后(2012年7月22日)无诱因急性发病，自觉枕部钝痛，继而出现后背和双侧肩胛部持续性牵扯样锐痛，次日出现右侧肢体无力，活动明显受限，无麻木、蚁行感，无眩晕、呕吐、复视、视力下降及吞咽障碍，大小便正常，于2012年7月24日第3次入院。

入院后体格检查未见阳性体征：神经系统检查脑神经和眼底均正常。右侧肢体肌力4级、左侧5级，双侧肌张力对称。未发现明显感觉障碍平面，腱反射对称，病理征未引出；脑膜刺激征阴性。MRI检查显示，双侧辐射冠区和侧脑室旁多发点状异常信号，T1WI低信号、T2WI高信号、FLAIR序列高信号，病灶边界清楚、周围组织无水肿；增强扫描病灶无明显强化。临床诊断：多发性腔隙性梗死。

次日行颈胸髓MRI检查显示，C1~T4节段T1WI低信号、T2WI和短时间反转恢复(STIR)序列呈高信号(图3)，硬脊膜增厚；增强扫描病灶呈不均匀强化。临床诊断：脊髓异常信号，考虑炎症性改变。

遂进一步行腰椎穿刺脑脊液检查，压力正常，蛋白定量780 mg/L(80～325 mg/L)，葡萄糖、氯化物和细胞计数均于正常值范围。结合临床病史和影像学表现，临床诊断：多发性硬化可能。

遂转入华中科技大学同济医学院附属同济医院接受进一步检查，影像学结果与我院相似，脑脊液和血清寡克隆区带(OB)检测呈阴性反应，最终临床诊断：多发性硬化。1周后转回我院，予以糖皮质激素治疗1个月，症状与体征完全消失，颈胸髓和头部MRI检查显示病灶明显减少。随访1年无复发。

讨论

多发性硬化是以白质脱髓鞘改变为特点，与遗传易感性、环境因素共同发挥作用的中枢神经系统自身免疫性疾病，为临床常见的脱髓鞘疾病之一。时间和空间多发性是明确诊断的主要依据，症状典型患者诊断依据较为充分，而仅以单个巨大脱髓鞘性假瘤为首发表现的患者临床少见，极易误诊。

多发性硬化是一种以中枢神经系统炎性脱髓鞘改变为主要特点的自身免疫性疾病。多于成年早期发病，女性多于男性，大多数患者表现为反复发作性神经功能障碍，呈缓解-复发形式。最常累及的部位为脑室周围自质、视神经、脊髓、脑干和小脑，其主要临床特点为症状与体征的空间和时间多发性。该例患者以大脑半球单个巨大形“肿瘤”样病灶为首发表现，在5年随访中，先是“肿瘤”样病灶完全消失，而后邻近皮质、脑室旁、脊髓出现多发性类圆形小片状病灶，临床表现符合多发性硬化的时间和空间多发性，可以排除其他疾病，糖皮质激素治疗有效，多发性硬化诊断明确。对随访结果的回顾分析表明，患者初发时的“肿瘤”样病灶虽无病理诊断，但临床可明确诊断为脱髓鞘性假瘤。

脱髓鞘性假瘤是20世纪70年代末至80年代初才被人们认识的一种中枢神经系统脱髓鞘疾病，以脑实质占位性病变和神经功能障碍为主要临床表现，影像学表现极似肿瘤。其病理学机制目前尚不十分清楚，是否为独立疾病，仍存争议，在《Ackerman’s surgical pathology》著作中称其为脱髓鞘性假瘤或肿胀性脱髓鞘疾病。

脱髓鞘性假瘤是否可以进展为多发性硬化，亦仍存争议。有学者认为，脱髓鞘性假瘤是多发性硬化的一种特殊类型，或是多发性硬化与急性播散性脑脊髓炎(ADEM)之间的过渡类型。目前普遍认为，该病是一组介于多发性硬化和急性播散性脑脊髓炎之间的独立中间类型。余锋等报告10例经病理检查明确诊断的脱髓鞘性假瘤患者，对甲泼尼龙冲击治疗有效，随访过程中无一例进展为多发性硬化。滕晓茗等报告1例诊断明确的多发性硬化患者，2年后右侧颞顶叶出现巨大形“类肿瘤”样病灶，疑似中枢神经系统肿瘤，术后经组织形态学和免疫组织化学染色明确诊断为脱髓鞘性假瘤。Kepes报告31例脱髓鞘性假瘤患者，均采取手术切除辅助糖皮质激素治疗，其中3例随访9个月至12年出现视神经萎缩，以及脑室旁和其他部位病灶，明确诊断为多发性硬化。吴小二等阳1报告4例脱髓鞘性假瘤患者，随访期间2例进展为多发性硬化。本文患者以脱髓鞘性假瘤为首发表现，未接受大剂量糖皮质激素冲击治疗，病灶完全消失，5年后明确诊断为多发性硬化，与上述文献报道相似。提示脱髓鞘性假瘤可能是多发性硬化的早期阶段或过渡期，首次发病多以单发病灶出现，可向多发性硬化转化。